当基因检测发现有异常,代表您带有脆弱基因,但不表示您已经罹患该疾病,或未来一定会发病。正如同美国国家卫生研究院长法兰西斯.柯林斯(Francis Collins)形容基因与健康的危险关系:「基因将子弹上膛而扣下板机的是外在生活环境」。
由于每一种疾病都有不同的处理方式,这时我们建议您可以:
1、咨询医师或专业人士配合进行个人化的健康管理甚至早期医治,从饮食、生活型态、环境改进上给予适当的调整。 2、由医师指示服用低剂量的预防性药剂,例如目前常使用低剂量的阿司匹灵或抗凝血药剂来预防心脑血管疾病的发病、再搭配健康食品或草本植物药剂来保养,以降低疾病发生的风险。 3、半年进行一次相关项目的健康检查,以彻底追踪疾病的状态。 以遗传性乳癌为例,欧美国家透过基因检测进行早期发现,及早进行化学防-癌措施已经相当普遍。通常乳癌患者的后代有较高的机率罹患乳癌,如果检测发现他们的BRCAl或BRCA2基因变异,是高罹病风险基因带因者,医师会给予低剂量的预防性药剂,定期做乳房超音波检查,使其乳癌发生的机会大为下降。
在家族遗传性大肠直肠癌、或其他的遗传性癌症中也都可以找到类似的临床研究案例。以遗传性大肠直肠癌为例,大肠直肠癌发病的平均年龄是62岁,而大肠瘜肉的产生平均年龄在50岁,这中间有12年的差距。若APC基因被破坏,则大肠瘜肉很容易会发生,当我们一旦透过基因检测发现APC的基因已经被破坏时,就可以预测这个人在12年之后得到大肠癌的机会将非常的高,因此及早检测、及早预知,就能提高警觉性,以配合医护人员来进行早期医治。早期诊断癌症、并早期做预防医治,皆有助于避免癌症的发生,让癌症死亡率有逐年降低的趋势。